Маленькую Соню может спасти чудо: укол стоимостью 2 млн долларов

София Дарбинян

Читаю свидетельство о рождении: «Дарбинян София Владимировна, 23 февраля 2020 года. Место рождения — город Новосибирск». Смотрю фото: на руках у симпатичной молодой мамы смешной щекастый младенец.

Совсем маленькая девочка. С очень грустной историей.

У малышки спинальная мышечная атрофия 1 типа. Смертельный диагноз.

Соня третий ребенок в семье, любимый и долгожданный.

Но однажды родители поняли, что девочка не держит головку — хотя по возрасту должна бы. Пошли по врачам. Обследования, анализы, надежды — и страшный диагноз. Действительно страшный. К сожалению, из-за пандемии коронавируса, окончательно поставленный только в июне.

София Дарбинян

- Из-за дефекта в гене SMN1 мышцы постепенно атрофируются, - объясняет мама девочки. - Сначала ребёнок не может держать голову, потом начинаются проблемы с дыханием и глотанием, останавливается сердце. Чем раньше заболевание проявилось, тем быстрее оно развивается…

Это генетическая болезнь, которая передаётся от двух носителей поврежденного гена.

Передается ген не всегда, а только в 25% случаев. Две старшие сестры Сони, Элина и Милла, здоровы. Софии же, к сожалению, не повезло. Мама и папа девочки даже предположить не могли, что они носители смертельно опасного гена.

- У нашей дочки тревожные признаки появились в 1,5 месяца. У Сони самая тяжелая форма болезни. До недавнего времени, в мире не существовало лечения, и детям с таким диагнозом сразу ставили статус «нуждающийся в паллиативной помощи» и отправляли домой. Умирать, - рассказывает мама.

София Дарбинян

Соне помогают всем миром, подключились благотворительные фонды.

Существует только одно лекарство, которое может спасти Софию. Это первый препарат генной терапии Zolgensma, разработанный для лечения спинальной мышечной атрофии. Спасти ребенка может всего один укол! Он заменит дефектный ген, создаст его здоровую копию.

Увы, Zolgensma не зря называют «самым дорогим лекарством» в мире. Одно введение препарата стоит 2 125 000 $ (около 160 млн. рублей без учета доставки). Лекарство еще не зарегистрировано в России, но его уже назначают врачи в ведущих федеральных клиниках страны.

Ждать, когда препарат зарегистрируют в нашей стране, у Сони нет времени.

София Дарбинян

Укол Zolgensma нужно сделать до двух лет. Потом будет поздно, препарат не будет работать.

Уже сейчас, согласно медицинским заключениям, интеллектуальное развитие малышки соответствует возрасту, а вот моторные навыки развиты всего на 1 месяц.

Болезнь прогрессирует слишком быстро. У Софии и ее родителей на счету каждый день.

Часть средств уже удалось собрать, но далеко не все. Если у вас есть возможность помочь девочке, это надо сделать.

Благотворительный фонд помощи детям с тяжелыми заболеваниями и их семьям «Кораблик» открыл сбор средств для маленькой Софии. На сайте фонда вы тоже можете сделать пожертвование и помочь спасти жизнь ребенку. Спасибо!

Давайте надеяться, что эта грустная история будет со счастливым концом.